Wat is die oorsake van hierdie patologieë en wat is die risiko om 'n kind met trisomie in 21 18 13 chromosoom te hê - kom ons probeer om dit uit te vind.
Patofisiologie van Siektes
Die algemeenste geenpatologieë - trisomie op 13, 18 of 21 chromosome ontstaan as gevolg van 'n verkeerde verspreiding van die geenmateriaal in die proses van seldeling. Met ander woorde, die fetus erf van die ouers in plaas van die voorgeskrewe twee chromosome, terwyl 'n ekstra kopie van 13, 18 of 21 chromosome normale geestelike en fisiese ontwikkeling verhoed.
Volgens statistieke kom trisomie op die 21ste chromosoom (Down's cider) veel vaker voor as trisomie op die 13de en 18de chromosome. En die lewensverwagting van babas wat met Patau en Edwards sindrome gebore is, is gewoonlik minder as 'n jaar. Terwyl die draers van drie kopieë van die 21ste chromosoom oorleef tot in die ouderdom.
Maar in elk geval kan kinders met soortgelyke afwykings nie volle lede van die samelewing word nie, ons kan sê dat hulle gedoem word tot eensaamheid en lyding. Daarom is swanger vroue wat na die uitvoer van biochemiese sifting 'n hoë risiko van trisomie op die 13de, 18ste, 21ste chromosoom gevind het, word ook ondersoek. As die diagnose bevestig word, word hulle gevra om die swangerskap te beëindig.
Trisomie 21 18 13: interpretasie van die ontledings
Die risiko om 'n kind met trisomie van 21, 18 of 13 chromosoom te hê, styg soms met die ouderdom van die moeder, maar dit kan nie van jong meisies uitgesluit word nie. Om die aantal kinders wat met hierdie patologie gebore is, te verminder, het wetenskaplikes spesiale diagnostiese metodes ontwikkel wat toelaat dat iemand vermoed dat daar iets verkeerd is tydens swangerskap.
By die eerste stadium van diagnose word dokters sterk aanbeveel om siftingstoetse te slaag, veral die sogenaamde drievoudige toets. Van 15-20 weke gee die vrou 'n bloedtoets, waarvolgens die vlak bepaal word: AFP (alfa-fetoproteïen), estriol, hCG en inhibin-A. Laasgenoemde is kenmerkende merkers van ontwikkeling en toestand van die fetus.
Ten einde die risiko van trisomie op die 21, 18, 13 chromosoom te bepaal, vergelyk die ouderdomsnorme die verwerf aanwysers. Dit is bekend dat vroue 'n risiko het om 'n fetale Down-sindroom te ontwikkel:
- onder die ouderdom van 25 1: 1250;
- in 30 jaar - 1: 1000;
- in 35 jaar - 1: 400;
- in 40 jaar - 1: 100;
- by swanger vroue ouer as 45, verhoog die risiko van patologie soms - 1 tot 40.
Byvoorbeeld, as die uitslag van 'n 38-jarige vrou 1:95 is, dui dit op 'n verhoogde risiko en die behoefte aan 'n addisionele ondersoek. Vir die finale diagnose word metodes soos chorionbiopsie , amniosentese , koordosese, plasentosentese gebruik.
Die afhanklikheid van die toename in die risiko om kinders met trisomie 13, 18 te hê, afhangende van die ouderdom van die moeder, word ook opgespoor, maar dit is minder uitgesproke as in die geval van trisomie 21. In 50% word die afwykings tydens ultraklank visualiseer. Vir 'n ervare spesialis, is dit nie moeilik om die Edwards- of Patau-sindroom te bepaal deur kenmerkende eienskappe nie.
