Chromosomale siektes is kwale van 'n oorerflike aard, wat veroorsaak word deur 'n verandering in die struktuur of aantal chromosome. Hierdie groep siektes sluit ook diegene in wat deur genomiese mutasies veroorsaak word. Daar is patologieë weens veranderinge in die seksuele selle van die ouers.
Die konsep van chromosomale siektes
Dit is 'n groot groep aangebore siektes, wat een van die voorste plekke in die lys van oorerflike patologieë van die mens beklee. Kytologiese studies van materiale vanaf vroeë aborsies toon dat menslike chromosomale siektes hulself selfs in embrio's kan manifesteer. Dit is, die siekte ontwikkel in die proses van bevrugting of in die vroeë stadiums van fragmentasie van die sigoot.
Tipes chromosomale siektes
Kenners is gewoond om al die kwale in drie groot spesies te verdeel. Klassifikasie van chromosomale siektes hang af van die oortredings:
- ploïdie;
- die aantal chromosome;
- struktuur van chromosome.
Die mees algemene afwykings wat veroorsaak word deur 'n skending van ploïdie - triploïed en tetralopodium. Sulke veranderinge, as 'n reël, word slegs vasgestel in die materiaal wat verkry is as gevolg van aborsies. Slegs geïsoleerde gevalle van die geboorte van kinders met soortgelyke versteurings is bekend, en hulle het altyd met normale lewensaktiwiteit ingemeng. Triploidie is die gevolg van die bevrugting van diploïede ovules met haploïedspermatozoa of andersom. Soms is anomalie 'n gevolg van die bevrugting van een eiersel met twee spermatosoë.
Chromosoomgetalversteuring
In die meeste gevalle het chromosomale siektes, wat 'n skending van die aantal chromosome tot gevolg gehad het, manifesteer deur hele monosomie of trisomie. Uiteindelik is al drie nukleoproteïenstrukture homoloë. By die eerste anomalie van die aantal chromosome bly een van die twee in die stel normaal. Die hele monosomie is slegs op chromosoom X, omdat embrio's met ander stelle baie vroeg sterf - selfs in die aanvanklike stadiums van intrauteriene ontwikkeling.
Versteuring van chromosoomstruktuur
Die kwale wat ontwikkel word teen die agtergrond van chromosoomstruktuurversteuring word voorgestel deur 'n groot groep sindrome met gedeeltelike mono- of trisomie. Hulle ontstaan wanneer daar strukturele veranderinge in die ouerlike geslagselle is. Sulke versteurings beïnvloed die rekombinasieprosesse. As gevolg hiervan, in meiose, is daar 'n verlies of 'n oorvloed van fragmente van nukleoproteïenstrukture. Gedeeltelike chromosomale abnormaliteite kan in enige chromosome waargeneem word.
Oorsake van chromosomale siektes
Wetenskaplikes het lankal hieraan gewerk. Soos dit blyk, veroorsaak die chromosomale mutasies van die siekte. Hulle lei tot afwykings in die struktuur en funksies van die nukleoproteïenstrukture. Ken nie net die oorsake van chromosomale siektes nie, maar ook die faktore wat die potensiaal het om mutasies te manifesteer. Waarde het:
- eienskappe van die betrokke anomalie;
- genotipe van die organisme;
- tipe anomalie;
- die grootte van die ontbrekende of oortollige genetiese materiaal (met strukturele steurnisse);
- die mate van sellulêre mosaïek van die organisme (slegs die selle met afwykings in struktuur of funksies word in ag geneem).
Chromosomale Siektes - Lys
Elke jaar word dit opgedateer met nuwe name - die kwale word voortdurend ondersoek. Met inagneming van wat chromosomale siektes is, is die bekendste vandag:
- Downsindroom. Dit ontwikkel as gevolg van trisomie. Dit is omdat daar in selle drie kopieë van die 21ste chromosoom in plaas van twee is. As 'n reël word die "oorbodige" struktuur oorgedra na die pasgeborene van die moeder.
- Klinefelter se sindroom. Hierdie chromosomale siekte verskyn nie dadelik by geboorte nie, maar eers na puberteit. As gevolg van hierdie afwyking ontvang mans van een tot drie X chromosome en verloor hulle die geleentheid om kinders te hê.
- Miopie. Myopie is 'n genetiese afwyking, waardeur die beeld gevorm word, nie waar dit veronderstel is om op die retina van die oog te wees nie, maar voor dit. Die hoofrede vir hierdie probleem is 'n toename in die oogbal in lengte.
- Kleur blindheid. Kleurblindings kan nie een of meer kleure gelyktydig onderskei nie. Die rede - in die "gebrekkige" chromosoom X, van die moeder ontvang. In die sterker seks kom hierdie afwyking meer dikwels voor, want vir mans is die X-struktuur slegs een, en "om die gebrek te regmaak" - soos dit met vroulike organismes gebeur - kan hul selle nie.
- Hemofilie. Chromosomale siektes kan manifesteer deur 'n skending van bloedstolling.
- Migraine. Die siekte, geopenbaar deur ernstige pyn in die kop, word ook geërf.
- Sistiese fibrose. Vir hierdie kwaal is 'n skending van die kliere van eksterne afskeiding. Mense met hierdie diagnose ly aan oormatige sweet, oorvloedige skeiding van slym, wat in die liggaam opbou en inmeng met die korrekte werking van die longe.
Metodes vir die diagnose van chromosomale siektes
Genetiese konsultasies, as 'n reël, soek hulp van sulke metodes:
- Genealogie. Dit is die versameling en analise van data oor die pasiënt se stamboom. Hierdie metode maak dit moontlik om te verstaan of die siekte erflik is en, indien wel, die tipe erfenis bepaal.
- Voorgeboortelike diagnose. Identifiseer erflike afwykings van die fetus, wat in die baarmoeder is ten tyde van 14-16 weke swangerskap. As abnormaliteite in die amniotiese vloeistof deur outosome opgespoor word, kan aborsies gemaak word.
- Sitogenetiese. Word gebruik om sindrome en abnormaliteite te identifiseer.
- Biochemiese. Verhelder die siekte en help om gemuteerde gene te identifiseer.
Behandeling van chromosomale siektes
Terapie help nie altyd om van die siekte ontslae te raak nie, maar dit kan dit vertraag. Chromosomale abnormaliteite van die fetus word behandel met sulke metodes:
- Dieet terapie. Veronderstel die toevoeging of uitsluiting van die dieet van sekere stowwe.
- Dwelmterapie. Dit word gebruik om die meganismes van ensiem sintese te beïnvloed.
- Chirurgiese behandeling. Help om met aangebore hartafwykings , verskeie beendefekte en misvormings te hanteer.
- Vervangingsterapie. Die kern daarvan is die vergoeding van daardie stowwe wat nie onafhanklik in die liggaam gesintetiseer word nie.
Frekwensie van chromosomale siektes
Baie dikwels voorkom menslike chromosomale abnormaliteite in materiaal wat verkry word as gevolg van spontane aborsies wat in die eerste trimester gemaak is. Die algehele frekwensie van oortredings in die bevolking is eintlik nie so goed nie en is ongeveer 1%. Kinders met genetiese abnormaliteite kan ook in gesonde ouers gebore word. Pasgebore meisies en seuns, soos die mediese praktyk toon, word deur chromosomale siektes met dieselfde frekwensie geraak.