Hemofilie is een van die ernstigste oorerflike siektes, waarvan die ontwikkeling met geslag geassosieer word. Dit is, meisies is draers van 'n gebrekkige geen, maar die siekte as sodanig manifesteer hom slegs in seuns. Die siekte word veroorsaak deur 'n geneties vasgestelde tekort aan plasmafaktore wat bloedstolling verseker. Ten spyte van die feit dat dit vir 'n lang tyd bekend is, is die naam "hemofilie" siekte eers in die 19de eeu ontvang.
Daar is verskeie tipes hemofilie:
- hemofilie A (HA, klassieke hemofilie);
- hemofilie B (GV, die siekte van Christus);
- hemofilie C (HS).
Oorsake van hemofilie
Die erflating van hemofilie A en B kom voor, soos reeds genoem, langs die vroulike lyn, aangesien mans wat aan hierdie siekte ly, dikwels nie aan die voortplantingsyfer leef nie. In die afgelope jaar is egter aansienlike vooruitgang aangeteken in die behandeling, wat die lewensduur van siekes verhoog. Benewens die positiewe effek het dit ook negatiewe gevolge veroorsaak - 'n merkbare toename in die aantal pasiënte wêreldwyd. Die hoof persentasie siektes (meer as 80%) verwys na genetiese, dit is van ouers geërf, die oorblywende gevalle - 'n sporadiese mutasie van gene. En die meeste gevalle van sporadiese hemofilie van die moeder het ontwikkel uit 'n gemuteerde vaderlike gene. En hoe ouer die vader, hoe hoër is die waarskynlikheid van so 'n mutasie. Seuns mans wat aan hemofilie ly, is gesond, dogters is draers van die siekte en gee dit aan hul kinders. Die waarskynlikheid om siek seun in vroulike draers te produseer, is 50%. In seldsame gevalle is daar 'n klassieke siekte by vroue. As 'n reël gebeur dit wanneer 'n dogter vir 'n pasiënt gebore word met hemofilie van die vader en die draermoeder van die siekte.
Hemofilie C word geërf deur kinders van beide geslagte, en mans en vroue word ook deur hierdie tipe siekte getref.
Enige van die tipes hemofilie (oorerflik of spontaan), wat een keer in die gesin verskyn het, sal later geërf word.
Diagnose van hemofilie
Daar is verskeie grade van erns van die siekte: ernstig (en baie ernstig), van medium erns, lig en verborge (uitgewis of latent). Gevolglik hoe hoër die erns van hemofilie, hoe meer uitgespreek die simptome, hoe sterker bloeding word meer dikwels waargeneem. Dus, in ernstige gevalle is daar spontane bloeding, selfs sonder 'n direkte verband met enige beserings.
Die siekte kan hom ongeag ouderdom manifesteer. Soms kan die eerste tekens reeds in die pasiënt se pasiënt gesien word (bloeding van die naelwond, subkutane bloeding, ens.). Maar meestal manifesteer hemofilie na die eerste jaar van die lewe, wanneer kinders begin loop en die risiko van beserings toeneem.
Die mees algemene simptome van hemofilie is:
- gereelde en oorvloedige bloeding;
- uitgebreide langabsorbeerbare hematomas;
- langdurige bloeding van die tandvleis, slymvliese van die neus en mond, minder dikwels die ingewande, niere, ens. En hulle kan tot enige mediese manipulasie gebring word;
- hemartroses (bloeding in die gewrigsholte);
- bloeding in beenweefsel wat lei tot ontbinding van bene en aseptiese nekrose.
In hierdie geval begin bloeding nie onmiddellik na die besering nie, maar na 'n geruime tyd (soms meer as 8-12 uur). Dit word verklaar deur die feit dat bloeding hoofsaaklik met bloedplaatjies stop, en met hemofilie bly hul getal binne normale perke.
Diagnose hemofilie met verskeie laboratoriumtoetse wat die tydperk van stolling bepaal en die aantal anti-hemofiele faktore. Dit is belangrik om te onderskei tussen hemofilie en von Willebrand siekte, trombositopeniese purpura en Glanzmann thrombastenia.
Hemofilie by kinders: behandeling
Eerstens word die kind ondersoek deur 'n pediater, tandarts, hematoloog, ortopedkundige, verkieslik 'n genetiese ondersoek en konsultasie van 'n sielkundige. Alle spesialiste koördineer hul aksies vir die voorbereiding van 'n individuele behandelingsprogram, afhangende van die tipe en erns van die siekte.
Die hoofbeginsel van die behandeling van hemofilie is substitusieterapie. Pasiënte word ingespuit met anti-hemofiele preparate van verskillende tipes, vars voorbereide gekitiseerde bloed of direkte transfusie van familielede (met HA).
Drie hoofmetodes van behandeling word toegepas: op behandeling (met bloeding), huisbehandeling en voorkoming van hemofilie. En die laaste van hulle is die mees progressiewe en belangrike.
Aangesien die siekte ongeneeslik is, word die reëls van die lewe van pasiënte met hemofilie verminder om beserings, verpligte resepteregistrasie en tydige terapie te voorkom, waarvan die wese die ontbrekende bloedfaktor op 'n vlak van minstens 5% van die norm behou. Dit vermy bloeding in die spierweefsel en gewrigte. Ouers moet die eienaardighede ken van die versorging van siek kinders, basiese metodes van noodhulp, ens.