Die meeste genetiese abnormaliteite kan tydens intrauteriene ontwikkeling of onmiddellik na geboorte gediagnoseer word. Die sindroom, wat eers deur Harry Klinefelter en Fuller Albright beskryf is, is 'n uitsondering. Hierdie siekte kom dikwels byna onmerkbaar voor dekades voor.
Klinefelter se sindroom - wat is dit?
Die geslag van die kind word bepaal deur die kombinasie van sekschromosome. In ovules is hulle slegs van een spesie - X, vroulik. Spermatozoa kan beide soortgelyke chromosome dra, en mans - Y. As die eier met gamet X bevrug word, kry ons 'n stel XX, en 'n meisie sal gebore word. Wanneer die spermatosoon met die manlike geen die vinnigste word, word die XY-stel gevorm, en die familie verwag die seun.
In sommige gevalle word die X- of Y-chromosoom gekopieer (tot 3 keer) en sy duplikate is aan die seksuele koppelstuk gekoppel. Die mees algemene variant van die kombinasie is XXY - Klinefelter sindroom. So 'n stel word dikwels by seuns aangetref as ander spesies. Die oorweegde mutasie is inherent in kinders uitsluitlik manlik. Die meisies wat aangebied word, is nie siek nie.
Karyotipe, kenmerkend van Klinefelter se sindroom
Elke persoon het 'n individuele stel chromosome, bestaande uit 23 pare. Dit word 'n karyotipe genoem. Die laaste paar (23) is verantwoordelik vir voortplantingsfunksies en seksuele eienskappe. Vir 'n pasiënt met Klinefelter se sindroom, is 'n karyotipe kenmerkend van die volgende stelle:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Die verloop van die siekte en die erns van die simptome hang af van die aantal oorbodige elemente in die 23-paar. Klinefelter se sindroom met kariotipes, insluitende 49 chromosome, word beskou as die mees ernstige vorm van mutasie. Tog is daar 'n mosaïek tipe anomalie, wanneer sommige selle 'n normale genetiese kode (46, XY) het, en slegs 'n paar van hulle is beskadig (47, XXY). In sulke situasies word patologie vergesel van swak tekens en verloop makliker as ander tipes van die siekte.
Frekwensie van Klinefelter sindroom
Die beskrewe skending is nie ongewoon nie, maar in die manlike bevolking word dit in 0.2% van die gevalle gediagnoseer. Klinefelter sindroom kom voor in een seun onder 500 gesonde kinders. Gegewe die laat opsporing van patologie, is hierdie siekte nie net die mees algemene genetiese mutasies nie, maar ook een van die mees algemene endokriene disfunksie by mans.
Klinefelter se sindroom - die oorsake van
Dit is nog nie vasgestel nie, hoekom sommige seuns 'n ekstra chromosoom in die geslagspaar het. Daar is slegs teorieë wat Klinefelter se sindroom kan veroorsaak - die oorsake wat sogenaamde anomalie veroorsaak:
- virusinfeksies;
- te vroeg of laat swangerskap ;
- bloed verhouding tussen vader en moeder;
- nadelige ekologie.
Klinefelter se sindroom word nie geërf nie. Die teenwoordigheid van een of meer chromosome in die geslagspaar in die meeste situasies veroorsaak onvrugbaarheid in volwassenheid. 'N Pasiënt met hierdie patologie kan nie erfgename met 'n soortgelyke genetiese mutasie hê nie. Oormatige chromosome kan beide vaderlike en moederlike oorsprong hê, maar by vroue word dit vaker aangetref (67% van die gevalle).
Klinefelter se sindroom - simptome
Hierdie siekte manifesteer nie in die periode van intrauteriene ontwikkeling en op 'n vroeë ouderdom nie. Klinefelter sindroom by pasgeborenes kan nie visueel opgespoor word nie, die baba het normale fisiese eienskappe (lengte, gewig, kopomtrek) en korrek gevormde genitalieë. Die eerste simptome van patologie word vanaf 5 tot 8 jaar waargeneem, maar hulle is uiters moeilik om te identifiseer en te assosieer met die geenmutasie:
- vatbaarheid vir virale en bakteriese infeksies;
- effense vertraging in motor- en spraakontwikkeling;
- lang bene (in vergelyking met die stam);
- hoë middellyf;
- skerp en gereelde bui veranderings;
- moegheid;
- Aanvalle van apatie en onverskilligheid;
- neiging tot antisosiale gedrag.
Soos jy grootword, vorder Klinefelter se sindroom ook - die tekens word meer uitgespreek ten tye van puberteit:
- smal skouers in parallel met wye heupe en onderontwikkelde spiere;
- vetsug;
- onvoldoende groei van hare op die gesig en liggaam;
- hoë groei in vergelyking met eweknieë;
- vergroting van die melkkliere (ginekomastie);
- lae libido ;
- effeminate groei van pubic hair;
- klein testikels en penis (soms).
Die meer oorbodige elemente in die karyotipe, die meer ernstig gemanifesteerde Klinefelter-sindroom. By seuns met 2-3 duplikaat chromosome in die 23 paar is daar addisionele simptome:
- osteoporose;
- vervorming van die bors;
- akrozianoz;
- bradikardie;
- aangebore hartdefekte ;
- verkeerde byt;
- astigmatisme;
- ptosis van die ooglede;
- strabismus ;
- nystagmus;
- sterk sweet van voete en palms;
- verstandelike vertraging;
- maniese depressiewe toestande;
- lae IK;
- vervorming van die aurikels;
- aggressiewe gedrag;
- 'n wye en plat neus met 'n omgekeerde punt;
- groot mond;
- ver uitmekaar oë;
- die teenwoordigheid van kwaadaardige neoplasmas;
- hoofpyne en aanvalle van hipertensie;
- epilepsie ;
- cholelithiasis;
- diabetes mellitus;
- skisofrenie;
- impotensie;
- onvrugbaarheid;
- spatare
- geneigdheid tot verslawing, alkoholisme, homoseksualiteit.
Klinefelter sindroom - diagnostiese metodes
'N Standaard 2-stadium studie help om die patologie wat in die prenatale periode van fetale ontwikkeling ondersoek word, te identifiseer. Albei fases is belangrik as Klinefelter se sindroom vermoed word. Die diagnose moet invasieve en nie-indringende metodes insluit. Meer dikwels bly hierdie siekte onopgemerk voor puberteit, so dit word reeds in adolessensie of volwassenheid aangetref.
Klinefelter se sindroom - prenatale diagnose
Die eerste fase van die studie behels die analise van die veneuse bloed van die toekomstige ma, wat tydens die 11-13-week swangerskap is. As die abnormale inhoud van chorioniese gonadotropien en plasma proteïen A teenwoordig is in die biologiese vloeistof, word die vrou ingesluit by die groep swanger vroue met die risiko om 'n siek kind te hê. By latere periodes word amniotiese weefsel of water geanaliseer (indringende diagnostiese metodes):
- amniosentese ;
- biopsie;
- cordocentesis.
Sulke tegnieke laat toe, met 'n akkuraatheid van 99,8%, om Klinefelter se sindroom te weerlê of te bevestig - 'n mosaïekvorm wat dikwels in die geheim vloei, word ook bepaal deur die genoemde metodes. Invasiewe studies is gebaseer op 'n gedetailleerde interpretasie van die kariotipe selle uit die biologiese monsters wat verkry word, so hulle is so betroubaar en betroubaar as moontlik.
Klinefelter se sindroom - toetse
Postnatale diagnose word uitgevoer deur die aanstelling van 'n genetikus, endokrinoloog of androloog. Klinefelter se siekte help om die volgende tegnieke te identifiseer:
- 'N Smeer uit die slymvlies van die mond;
- bloedtoets (biochemies, hormonaal);
- Ultraklank van die skrotum;
- testikulêre biopsie;
- studie van die tekening van vingers;
- kariotipering.
Hoe om Klinefelter se sindroom te behandel?
Algehele eliminasie van die voorgenome anomalie is onmoontlik, daarom is terapie daarop gemik om sy manifestasies te versag. Mense moet voortdurend Klinefelter se sindroom stop. Die behandeling benodig lewenslange gebruik van manlike geslagshormone, wat begin met die puberteitperiode (11-12 jaar). Interne ontvangs of inspuitings van testosteroon bevorder die normalisering van die ontwikkeling van die voortplantingsstelsel en die funksionering daarvan.
Bykomende maniere om Klinefelter se sindroom te behandel, is nodig om die gepaardgaande probleme wat die beskryfde siekte veroorsaak, te verlig. Dit sluit in:
- verharding;
- infeksie voorkoming;
- liggaamlike opvoeding;
- beradingsterapeut en spraakterapeut;
- stabilisering van gewig;
- mastektomie (indien nodig);
- nakoming van 'n gebalanseerde dieet.
Klinefelter se sindroom - prognose
Hierdie patologie is nie noodlottig nie, met tydige en voldoende terapie, is die risiko van komplikasies minimaal. Behoorlike behandeling verbeter die voorspelling aansienlik indien Klinefelter se sindroom opgespoor word. Die lewensverwagting van mans met hierdie chromosomale anomalie is dieselfde as by gesonde mense. Met die gebruik van addisionele metodes van terapie, pasiënte is perfek aangepas in die samelewing en ten volle in staat om te werk. Kinders met Klinefelter se sindroom kan soortgelyk aan gesonde portuurgroepe ontwikkel. Die belangrikste is om betyds testosteroon te gebruik.
Die nuutste prestasies op die gebied van reproduktiewe medisyne help om selfs die probleem van onvrugbaarheid op te los. Die metode van in vitro-bevrugting met behulp van die ICSI-prosedure (intracytoplasmatiese sperminjectie) is reeds op pasiënte met die beskrywende patologie getoets. Die toetsuitslae is positief - absoluut gesonde nageslag word gebore.
Klinefelter se sindroom - voorkoming
Weens die gebrek aan akkurate data oor die oorsake van die ontwikkeling van 'n genetiese mutasie, is daar nog geen doeltreffende maatreëls om dit te voorkom nie. Harry Klinefelter se sindroom kan nie op die stadium van swangerskapsbeplanning voorkom word nie. Die enigste noodsaaklike prosedure is prenatale diagnose. As 'n kind met hierdie siekte gediagnoseer word, is dit belangrik om komplikasies te voorkom. 'N Effektiewe manier om Klinefelter se sindroom te behandel, is hormone, wat jy voortdurend moet gebruik.