Die Goldenhar-sindroom het sy naam gekry onder die naam van 'n Amerikaanse dokter wat dit eers in die middel van die vorige eeu beskryf het. Sedertdien is inligting oor hierdie patologie 'n bietjie toegevoeg as gevolg van sy seldsame en kompleksiteit van studie, maar danksy moderne tegnologie kan dit nie net in utero gediagnoseer word nie, maar ook effektief behandel word.
Goldenhar-sindroom - wat is dit?
Die sindroom wat oorweeg word, wat ook in mediese bronne verwys word as "oculo-auriculo-vertebrale displasie", "hemifasiale mikrosomie sindroom", is 'n aangebore siekte met 'n groot aantal ooreenstemmende anomalieë. Patologie word geassosieer met skade tydens die embrioniese ontwikkeling van die kuikensboë - oorgangskardielagtige formasies, waaruit die onderkaak, temporomandibulêre gewrig en die struktuur van die gehoorapparaat verder gevorm word.
Deur die Gouehar-sindroom te bestudeer, watter soort siekte dit is, wat is die rede vir sy voorkoms, het die wetenskaplikes bevind dat vroue minder vatbaar is vir hierdie patologie en deur die voorkoms beklee dit die derde plek onder die gebreke van die kranio-maksillofakiale sone-ontwikkeling na sulke afwykings as "haarlip " En" wolf mond ". Identifikasie van die siekte in die fetus is moontlik tydens die 20-24 week van swangerskap deur middel van ultraklankdiagnose met skandering in drie dimensies.
Goldenhar sindroom - oorsake
Dit is nie presies vasgestel wat Goldenhar-sindroom het 'n oorsaak nie, maar die meeste wetenskaplikes hou menings oor die genetiese aard van die siekte. Episodes van die siekte is van toevallige aard, maar dikwels na navrae van familielede van pasiënte word die oorerflikheidsfaktor opgespoor. Sommige teorieë oorweeg die verband tussen die ontwikkeling van patologie en die impak daarvan in die vroeë stadiums van swangerskap van sekere chemikalieë, virale patogene.
Daarbenewens word die volgende feite uit 'n anamnese van 'n swanger vrou as risikofaktore beskou vir die ontwikkeling van 'n siekte:
- bloeddraende huwelik;
- vorige aborsies ;
- oormatige liggaamsgewig;
- diabetes mellitus.
Goldenhar sindroom - simptome
Goldengen se siekte word in pasgeborenes aangetref tydens visuele ondersoek, wat dikwels gekenmerk word deur 'n kompleks van sulke manifestasies:
- onderontwikkeling van die onderkaak;
- verkeerde vorming van die oog (skending van die posisie van die baan en die grootte daarvan);
- vervorming van die aurikel;
- gebrek ontwikkeling van servikale werwels.
In die meeste gevalle word simptome aan die een kant van die gesig en romp gesien, bilaterale letsels is minder algemeen. Die graad van erns en kombinasies van manifestasies is individueel. Daarbenewens is daar die volgende abnormale tekens van die Goldenhar-sindroom:
1. Kenmerke van die struktuur van die gesig en die mond:
- gesig asimmetrie;
- onderontwikkeling van die sikomatiese gebied;
- uitsteeklike voorkop;
- wye mond spleet;
- bykomende toilette;
- taal anomalieë;
- gesplete verhemelte of lip.
2. Gebreke van die gehoor- en oogorgane:
- afwesigheid van aurikel;
- aplasie van die gehoorkanaal;
- doofheid;
- strabismus;
- defek van oculomotoriese muskulasie;
- oogyst;
- atrofie van die iris;
- uitpuilende oog.
3. Patologie van interne organe en skeletsisteem:
- defek van die ingewikkelde hartmuur;
- vernouing van die aorta;
- tetrad van Fallot ;
- afwykings van die brongopulmonêre stelsel;
- hidrokefalie;
- vervorming van die nierbokkie;
- misvorming van ribbes;
- klompvoet;
- samesmelting van die eerste servikale werwel met die oksipitale been;
- skoliose;
- geestelike onontwikkeling.
Goldenhar sindroom - behandeling
In verband met die multicharacteristiese manifestasies is pasiënte met Goldenhar-sindroom onderhewig aan gedifferensieerde behandeling, wat dikwels in verskillende stadiums uitgevoer word, namate die kind grootword. In ligte gevalle is dit moontlik om verskillende spesialiste waar te neem totdat die kind die ouderdom van drie bereik, waarna terapeutiese maatreëls aanbeveel word, insluitende chirurgiese manipulasies, ortodontiese terapie. In ernstige gevalle word die meeste van die intervensies tot een of twee jaar oud uitgevoer.
Behandeling vir ortodonsie word in drie hoofstadia uitgevoer, wat ooreenstem met die ontwikkeling van die dentoalveolêre stelsel (periode van melktande, skofperiode, permanente bytperiode). Pasiënte word voorsien van verwyderbare en nie-verwyderbare toestelle vir die regstelling van kaak- en bytafwykings, en aanbevelings word gegee met betrekking tot die reëls van mondverzorging. Dikwels met die ouderdom van 16-18 word alle mediese en rehabilitasiemaatreëls voltooi.
Goldenhar sindroom - operasie
Gemifasiale mikrosomia word behandel met die verpligte gedrag van chirurgiese intervensies, waarvan die tipe, volume en aantal wissel afhangende van die mate van besering. Dikwels word hierdie tipe operasies toegeken:
- endoprostetika van die temporomandibulêre gewrig, kake (laer, boonste);
- kompressie-afleiding osteosintese;
- osteotomie van die neus;
- osteotomie van kake;
- genioplasty;
- rhinoplastie;
- plastiek van die aurikel;
- kontoerplastiek van die onderkaak, ens.
Mense met Goldenhar-sindroom
Pasiënte wat met Goldenhar sindroom gediagnoseer word voor en na die operasie kan heel anders lyk. As tydige in die kinderjare operasies uitgevoer word, insluitend plastiek, dan kan die eksterne tekens van die siekte feitlik afwesig wees. Daar is baie voorbeelde waar mense met Goldenhar-sindroom suksesvol studeer, goeie werk vind, leierskap en kinders gee.
Goldenhar sindroom - prognose
Vir pasiënte met die Goldenhar-sindroom is die prognose in die meeste gevalle gunstig, en baie hang af van die omvang van die skade aan die interne organe. Met die opsporing van die hele kompleks van anomalieë, is die toepassing van alle moontlike metodes vir die regstelling van oortredings, aandagtige houding naby die pasiënt, sielkundige ondersteuning, die kans op 'n volle herstel.