Downsindroom is een van die mees algemene genetiese afwykings. Dit kom selfs voor tydens die vorming van die oosiet of sperm of tydens die samesmelting tydens bevrugting. Daarbenewens het die kind 'n ekstra 21ste chromosoom, en as gevolg daarvan, in die selle van die liggaam is daar nie 46 soos verwag nie, maar 47 chromosome.
Hoe om Down se sindroom tydens swangerskap te identifiseer?
Daar is verskeie maniere om Down-sindroom tydens swangerskap te identifiseer. Onder hulle - indringende metodes, ultraklank, sifting vir swangerskap . Authentiek kan Down se sindroom slegs in die fetus gediagnoseer word met behulp van indringende metodes:
- 'n chorioniese biopsie om 10-12 weke - die resultaat word na 'n paar dae verkry. Die prosedure is egter gevaarlik omdat dit in 3% van die gevalle spontane miskraam kan veroorsaak;
- placentosentose om 13-18 weke - die resultaat sal na 'n paar dae aan jou vertel word. Die risiko van komplikasies is dieselfde - 3-4% van die gevalle eindig in spontane miskraam;
- amniosentese om 17-22 weke - in hierdie geval is die risiko van miskraam ongeveer 0.5%;
- Cordocentese om 21-23 weke - 1-2% van die gevalle eindig in die miskraam.
As tydens die manipulasies die teenwoordigheid van Down se sindroom opgespoor word, is dit moontlik om die swangerskap vir tot 22 weke te beëindig.
Natuurlik, die risiko van spontane miskraam - 'n redelik onaangename betaling vir die egtheid, veral as dit blyk dat die baba reg is. Daarom is nie almal opgelos vir sulke manipulasies nie. Met 'n sekere mate van waarskynlikheid kan Down se sindroom beoordeel word deur die resultate van 'n ultraklankstudie.
Ultraklank van 'n fetus met Down-sindroom
Simptome van Down se sindroom in 'n fetus tydens swangerskap is moeilik om met behulp van ultraklank vas te stel, aangesien so 'n studie met 'n hoë mate van betroubaarheid slegs vanselfsprekend bruto anatomiese afwykings kan bepaal. Daar is egter 'n aantal merkers waardeur die dokter vermoed dat die fetus 'n ekstra chromosoom het. En as die fetus in die proses van ondersoek die tekens van Down se sindroom toon, sal hulle studie in totaal in staat wees om 'n integrale prentjie te integreer en trisomie 21 met 'n sekere waarskynlikheid vas te stel.
Dus, hierdie kenmerke sluit in:
- vergroting van die kraagruimte (groot dikte van die servikale vou of ophoping van subkutane vloeistof op die rug van die fetale nek). Normaalweg moet hierdie parameter nie 2,5 mm oorskry vir vaginale ondersoeke en 3 mm vir ondersoek deur die abdominale wand nie. So 'n studie word uitgevoer om 10-13 weke;
- die lengte van die bene van die fetus se neus - word in die tweede trimester bepaal. Hypoplasia van neusbene is teenwoordig in elke 2de kind met Down-sindroom;
- vergrote blaas;
- verminderde maksillêre been;
- matige takikardie (meer as 170 slae per minuut);
- oortreding van die golfvorm van bloedvloei in die veneuse buis.
As jy een of meer tekens op ultraklank gevind het, beteken dit nie 'n honderd persent geboorte van 'n kind met Down se sindroom nie. U word aanbeveel om een van die laboratoriumtoetse wat hierbo beskryf word, ondergaan, wanneer 'n vrou deur die abdominale wand genetiese materiaal neem.
Ultraklank is baie insiggewend oor die tydperk van 12-14 weke. In hierdie tydperk kan die spesialis die graad van risikokeuriger bepaal en help om verdere nodige maatreëls te tref.
Sifting vir Down se sindroom - transkripsie
Nog 'n metode om Down se sindroom in swangerskap op te spoor, is 'n biochemiese bloedtoets van 'n swanger vrou wat uit 'n aar geneem word. Ontleding van swanger vroue vir Down se sindroom behels die bepaling van die konsentrasie in haar bloed van alfa-fetoproteïene en die hormoon hCG.
Alfafetoproteïen is 'n proteïen wat deur die fetale lewerproteïen vervaardig word. Dit betree die vrou se bloed deur middel van vrugwater. En 'n lae vlak van hierdie proteïen kan die ontwikkeling van Down-sindroom aandui. Dit is raadsaam om hierdie analise te doen by 16-18 weke swangerskap.