Fabry siekte is 'n oorerflike siekte wat kan manifesteer met 'n verskeidenheid van simptome. Die erns van laasgenoemde wissel afhangende van die algemene gesondheid van die pasiënt, sy immuniteit, leefstyl en ander faktore.
Fabry se siekte - wat is dit?
Lysosomale akkumulasiesiektes is die algemene naam van een groot groep seldsame oorerflike kwale, wat veroorsaak word deur 'n skending van die funksie van lysosome. Net in hierdie kategorie is Fabry se siekte. Dit word geassosieer met 'n afname in die aktiwiteit van α-galaktosidase, 'n lysosoom ensiem, wat verantwoordelik is vir die splitsing van glikosfosolipiede. As gevolg hiervan, vette versamel in oormaat in selle en inmeng met hul normale funksionering. As 'n reël, ly endotheel- of gladdespierselle van bloedvate, niere, hart, sentrale senuweestelsel, kornea.
Fabry se siekte is 'n soort erfenis
Hierdie kwaal word geneties bepaal met 'n X-gekoppelde tipe erfenis. Dit is, Fabry se siekte word slegs oor die X-chromosome oorgedra. Vroue het twee, en daarom kan die anomalie deur beide die seun en dogter geërf word. Die waarskynlikheid van 'n kind met 'n genetiese afwyking in hierdie geval is 50%. By mans is daar slegs een X-chromosoom, en as dit gemuteer word, sal Anderson Fabry se siekte in hul dogters met 'n waarskynlikheid van 100% gediagnoseer word.
Fabry se siekte - oorsake
Dit is 'n genetiese siekte, en daarom is die hoofoorsaak van sy voorkoms mutasionele veranderinge in GLA-gene - wat verantwoordelik is vir die enkodering van die ensiem. Volgens statistiek en die resultate van talle mediese studies is die lysosomale Fabry-akkumulasiesiekte erflik in 95% van die gevalle, maar daar is uitsonderings. 5% van die pasiënte het 'n diagnose verdien tydens die aanvanklike stadiums van embrio-vorming. Dit was as gevolg van ewekansige mutasies.
Fabry siekte - simptome
Tekens van die siekte in verskillende organismes manifesteer hulself op hul eie manier:
- Die mans. In die verteenwoordigers van die sterker geslag, Anderson-Fabry-siekte, begin as 'n reël hom uit die kinderjare manifesteer. Eerste tekens: pyn en brand in die ledemate. Sommige pasiënte kla oor die voorkoms van 'n bloedrooi uitslag, wat meestal die gebied van die naeltjie na die knieë dek. Aangesien die siekte stadig vorder, word ernstige simptome - abdominale ongemak, in die ore , gereelde drangbeweging, rug- en gewrigspyn - slegs 35 tot 40 jaar waarneembaar.
- Vroue. In die vroulike liggaam toon die siekte 'n wye reeks kliniese manifestasies. Alhoewel sommige pasiënte nie bewus is van hul probleem nie, ly ander aan kornealdystrofie, moegheid, kardiovaskulêre versteurings, anhidrose, gastro-intestinale afwykings, niersiekte, oogskade, neurologiese afwykings.
- Kinders. Alhoewel die eerste simptome van 'n siekte in die meeste gevalle vroeg voorkom, verskyn Fabry se siekte by kinders dikwels onopgemerkt en ontwikkel hulle tot 'n bewuste ouderdom. Die vroegste tekens is pyn en angiokeratomas, wat dikwels agter die ore geleë is en word deur spesialiste oor die hoof gesien. Ander manifestasies van die siekte by klein pasiënte: naarheid met braking, duiseligheid, hoofpyne, koors.
Fabry siekte - diagnose
Slegs die pasiënt se klagtes vir die diagnose is nie genoeg vir 'n spesialis nie. Om Fabry se siekte te bepaal, moet toetse geneem word. Die aktiwiteit van α-galaktosidase kan gesien word in plasma, leukosiete, urine, traanvloeistof. Differensiële diagnose moet noodwendig uitgevoer word met inagneming van oorerflike hemorragiese telangaektasia.
Fabry siekte - behandeling
Sedert die begin van die 2000's het dokters aktief substitusieterapie gebruik in die stryd teen Fabry se siekte. Die gewildste medisyne is Replagal en Fabrazim. Beide medikasie word intraveneus toegedien. Die doeltreffendheid van die dwelms is amper dieselfde - hulle verminder pyn, stabiliseer die niere en voorkom die ontwikkeling van nier- of kardiale chroniese insuffisiënt.
Fabry se sindroom kan ook deur simptomatiese behandeling onderdruk word. Ankonvulsante help om pyn te verlig:
- fenitoïen;
- Gabapentine;
- karbamasepien;
- Pregabalin.
As pasiënte nierprobleme ontwikkel, is hulle voorgeskrewe ACE-remmers en angiotensien II-receptor blokkers:
- ENAP;
- ramipriel;
- losartaan;
- lisinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabry se siekte - kliniese aanbevelings
Om hierdie sindroom te beveg, is 'n moeilike en tydrowende proses. Positiewe resultate van terapie wag vir sommige pasiënte vir 'n paar weke, maar Fabry se siekte, die simptome en behandeling wat hierbo beskryf word, kan voorkom word. Om die geboorte van 'n kind met 'n gemuteerde geen te voorkom, beveel kenners aan om perinatale diagnose uit te voer, wat bestaan uit die studie van die aktiwiteit van α-galaktosidase in amniotiese selle.