Vir die eerste keer is die konsep Petrushka-sindroom in 1965 deur Harry Angelmann bekendgestel, na wie hierdie siekte later genoem is. Die frekwensie van die siekte is 1 tot 20 000 kinders en word geneties oorgedra. Die siekte word gediagnoseer op die ouderdom van 3-7 jaar en meer dikwels in seuns.
Petrushka sindroom - wat is dit?
Hierdie siekte heet "gelukkige pop sindroom", "lag pop" of "marionet sindroom". Die sindroom van Petrushka is 'n seldsame neuro-genetiese patologie, wat gekenmerk word deur 'n vertraging in die ontwikkeling van fisiese en intellektuele vermoëns. Vestig 'n gestremdheid met Angelman sindroom is moontlik as jy 'n opname slaag en die gevolgtrekking van genetici leer. Die rede vir die afwesigheid van 'n aantal gene van die 15de chromosoom, as 'n reël, moet gesoek word in die moederlike genotipe. In sulke vroue is die kans om 'n gesonde baba te verdra, baie klein, as 'n vrou aan hierdie siekte ly. In 98% van die gevalle verskyn dieselfde kind.
Diagnose van die angelman sindroom word uitgevoer as die pasgeborene 'n afname in spieraktiwiteit en verswakte motormotiliteit het. Ongelukkig het mense met sulke siektes geen kans op volle herstel nie, hoe meer die 15de chromosoom word aangetas - hoe minder kans om genees te word. Dit is bekend dat so 'n siekte nie net geërf word nie, maar ook baie sterker en helderder as die van die moeder manifesteer.
Pietersielie Sindroom - Simptome
Hierdie siekte word gekenmerk deur:
- Gelag en vreugde vir geen rede nie;
- chaotiese gebare;
- moeilike of ontbrekende spraak;
- stoor van balans;
- stadige gewigstoename;
- aanvalle;
- slaapstoornis;
- strabismus (strabismus);
- stuiptrekkings;
- groot salivasie;
- val uit die tong;
- chroniese dors
Simptome by volwasse pasiënte word oor die jare versag. Teen volwassenheid ervaar hulle simptome soos hiperaktiwiteit en slaapstoornis , en sommige kan erger word, byvoorbeeld skoliose. Met ouderdom kan gewigsprobleme begin. By meisies met hierdie sindroom, tydens puberteit, wat op die gewone tyd voorkom, mag daar 'n toename in aanvalle wees.
Angelman Sindroom by kinders - simptome
Die eerste tekens van pietersielie sindroom verskyn reeds in die vroeë maande van ontwikkeling.
- In probleme met voeding, slaap, verlangsaming van gewigstoename. Die behoefte aan slaap kan afneem, en die normale regime mag nie lank gevestig word nie.
- Op skoolgaande ouderdom is daar probleme met lees en persepsie, probleme met konsentrasie van aandag.
- Interferensie met leer kan hiperaktiwiteit, spraakprobleme en koördineringsafwykings insluit.
- As gevolg van die gang op stywe bene, word die pasiënte "poppe" genoem, hulle word ook gekenmerk deur skoliose en die mees vreeslike epilepsie word waargeneem by 80% van die pasiënte.
Siekte "Pietersielie Sindroom" - hoeveel leef?
Die lewensverwagting van pasiënte met 'n diagnose van "Petrushka sindroom" is gemiddeld, 35-40 jaar. Mense wat 'n gestremdheid ontvang het, maar wie die regte behandeling vir die hele tyd aangewend het, kan langer leef. Op die oomblik is daar geen metodes vir volledige genesing nie, maar daar is spesiale programme wat die lewensgehalte van pasiënte kan verbeter.
Angelman sindroom - behandeling
Dit is belangrik om te onthou dat die belangrikste ding vir kinders met so 'n siekte die atmosfeer van liefde en liefde in die huis is, moenie vergeet van gereelde ondersoeke en nakoming van al die voorwaardes van terapeutiese terapie nie. Met die verloop van tyd word nuwe metodes vir die behandeling van Anghelman se sindroom ontwikkel. Hierdie spesiale programme word individueel vir elke individuele pasiënt met verskillende simptome gemaak, maar daar is 4 hoof maniere:
- Anticonvulsante vir die behandeling van epilepsie, wat die risiko van gereelde aanvalle verminder en die gevolge verlig.
- Fisioterapie oefeninge vir die ontwikkeling van klein motoriese vaardighede en ander tipes motoraktiwiteite.
- Gebaretaal is beter om van vroeg af te leer leer. Om so 'n metode van kommunikasie te leer, sal jou help om so ver moontlik in hierdie geval vinniger aan te pas en te sosialiseer.
- Gedragsterapie is nodig om hiperaktiwiteit te oorkom en konsentrasie te verhoog.