Trisomie op die 21ste chromosoom, of Down se Sindroom, is die mees algemene vorm van genomiese patologie wat voorkom in ongeveer 1 uit 800 gebore kinders. Wetenskaplikes het bevind dat die siekte te danke is aan 'n verkeerde verspreiding van chromosome, wat tot die pasiënt lei, in plaas van die twee kopieë van die 21ste chromosoom, is daar drie. Om die voorkoms van patologie te voorspel is onmoontlik, is dit duidelik dat eentrisomie op die 21ste chromosoom niks anders as 'n reeks geestelike, fisiese en gedragsafwykings beteken wat inmeng met die normale ontwikkeling en bestaan van 'n siek kind nie.
In verband met bogenoemde is dit moeilik om die belangrikheid van prenatale diagnose te oorskat, sodat dit in utero die risiko van trisomie 21 kan bepaal deur kenmerkende aanwysers.
Eerste trimester sifting
Verwys na nie-indringende metodes en bestaan uit ultraklank en 'n biochemiese analise van die moeder se bloed. Die optimale tyd vir die eerste prenatale sifting is 12-13 weke.
Tydens ultraklankdiagnose let spesialiste op die grootte van die kraag sone, wat kenmerkend is van die teenwoordigheid van abnormaliteite. Namens afhangende van watter week van swangerskap en die ooreenstemmende norm, kan die teken van trisomie 21 die uitbreiding van die kraagruimte met meer as 5 mm wees.
Op sy beurt word die vrou se bloed ondersoek vir twee hormone: vrye b-HCG en RARR-A. Vir die meeteenheid van die bestudeerde aanwysers neem - MoM. Die waardes word vergelyk met die normale waardes: Trisomie 21 kan 'n verhoogde vlak van vrye b-hCG toon - meer as 2 M0Ma, en die konsentrasie van PAPP-A is minder as 0.5MoM.
Op grond van die resultate van die eerste prenatale sifting is dit egter onmoontlik om definitiewe gevolgtrekkings te maak, want dit is slegs 'n probabilistiese aanwyser wat nie altyd ander faktore wat die vlak van hierdie hormone beïnvloed, in ag neem nie. Vir hulle is dit moontlik om te dra: verkeerd gespesifiseerde termyn van swangerskap, gewig van moeder, stimulasie van ovulasie, rook.
Tweede prenatale sifting
In die interval tussen 15-20 weke word 'n tweede poging aangewend om genomiese patologie te diagnoseer. Hierdie tydperk word beskou as meer insiggewende, omdat baie oortredings tydens die ultraklank gesien kan word. Byvoorbeeld, in 'n fetus met trisomie op 21 chromosome verskil van die norm: die lengte van die humerus en femur, die grootte van die brug van die neus, die grootte van die nierbokkie, en soms die visuele gebreke van die hart, spysverteringskanaal of siste van die vaskulêre pleksus van die brein.
Bloed van 'n swanger vrou word ondersoek vir AFP-vlak, wat 'n helder merker van die oorerflike patologie van die fetus is. As die AFP as gevolg van die tweede sifting bevind is dat die AFP laer as normaal is, dan kan dit die teenwoordigheid van trisomie op 21 chromosome aandui.
Die resultate wat verkry word, word vergelyk met die resultate van die eerste studie. As die risiko's voldoende hoog is, word die ander swangerskapmetodes aan ander maniere toegeken.
Invasiewe metodes om chromosomale abnormaliteite te bepaal
Meer akkurate, maar ook meer gevaarlike maniere om genomiese afwykings te bepaal, is:
- amniosentese - beteken piercing van die abdominale wand met 'n dun naald en heining van die amniotiese vloeistof wat in die toekoms ondersoek word;
- Chorionbiopsie is 'n redelike insiggewende metode. As 'n reël word monsters van villi- en plasenta-selle om 11-12 weke uitgevoer deur die buikholte deur te dring, of deur 'n kateter deur die vagina te gebruik;
- naelstring bloedmonsterneming, word nie vroeër as die 18de week van swangerskap uitgevoer nie.
Invasiewe metodes, alhoewel hulle meer akkurate bepaling van die teenwoordigheid van 'n genomiese anomalie toelaat, maar terselfdertyd die risiko van willekeurige beëindiging van swangerskap dra.