Siektes wat ontwikkel as gevolg van 'n genetiese faktor word redelik skaars beskou, maar hoe langer 'n persoon leef, hoe vaker word hulle in die mediese praktyk.
Kongenitale patologieë is een van die moeilikste in die behandeling, want in werklikheid voor die dokters word dit 'n taak om die natuur te mislei en sy foute reg te stel.
Die siekte van Wilson-Konovalov is in 1912 deur die Engelse neuroloog, Samuel Wilson, beskryf. Hy het 'n aantal simptome van hepatiese serebrale dystonie, lewersirrose geïdentifiseer en gekombineer onder die naam "progressiewe lentulêre degenerasie."
Die essensie van die siekte lê in die feit dat die liggaam 'n oormatige hoeveelheid koper ophoop, naamlik in sy belangrikste lewende organe - die brein en lewer.
In 'n normale hoeveelheid is koper betrokke by die vorming van senuweefibre, bene, die produksie van kollageen en die pigment van melanien. Maar wanneer die proses van koperonttrekking geskend word (en dit is die kern van die probleem van die siekte), kan dit die lewe in gevaar stel. Gewoonlik word koper verteer met kos en word dit deur gal uitgeskei, in die vorm waarvan die lewer aktief betrokke is. As die siekte nie behandel word nie, is die voorspelling ongunstig.
Waarskynlikheid van ontwikkeling van Wilson-Konovalov se siekte
Van 100 duisend mense in totaal, vind dokters hierdie patologie in slegs drie. Dit word outosomaal resessief oorgedra, wat beteken dat die waarskynlikheid van die ontwikkeling daarvan in die mense is wie se albei ouers 'n mutante ATP7B-geen in die 13de chromosompaar het. Genetika beraam dat hierdie geen ongeveer 0.6% van die wêreld se bevolking is. In 'n spesiale groep risiko kinders wat in 'n noue verhouding gebore word.
Simptome van Wilson-Konovalov se siekte
Die siekte kan hom manifesteer in die kinderjare of adolessensie in die vorm van neuropsigiatriese versteurings en lewerversaking.
Dokters onderskei drie vorme van die siekte:
- die siekte beïnvloed slegs die lewer;
- die versteuring beïnvloed slegs die aktiwiteit van die sentrale senuweestelsel;
- Met 'n gemengde vorm, is daar manifestasies van beide vorms.
Ook in die siekte is daar 2 stadiums, dit is 'n soort inkubasie periode van Wilson-Konovalov se siekte:
- latent - 5-7 jaar;
- stadium van kliniese manifestasies.
Daar is twee tipes siektes:
- akute - in 25% skielik is daar geelsug, die temperatuur styg, lewerversaking;
- chronies - 'n stadige manifestasie van die siekte, wat in 8-16 jaar voorkom.
Wanneer hepatiese afwykings voorkom, vind die volgende simptome plaas:
- neus bloeding;
- moegheid en swakheid;
- verminderde eetlus en werkvermoë;
- onstabiliteit en opblaas van stoelgang;
- dowwe pyn in die lewer;
- jeuk;
- verhoogde liggaamstemperatuur;
- geelsug ;
- swelling;
- bloeding in die maag en ingewande.
In die geval van oortredings van die sentrale senuweestelsel, vind die volgende simptome plaas:
- manifestasie van simptome teen die ouderdom van 20;
- "Maskerige gesig";
- groot salivasie;
- spraakversteuring en koördinasie van bewegings;
- bewing;
- athetose;
- aggressie - histeriese en paniek toestande.
Onder die spesiale tekens van die siekte - die vorming van 'n bruin ring langs die rand van die ooghaar.
Komplikasies van Wilson-Konovalov se siekte
Die gevolge van Wilson-Konovalov se siekte in die afwesigheid van behandeling is groot. Daar is 'n oortreding in baie organe en stelsels:
- vel - verhoogde pigmentasie, blou gate op die naels;
- niere - klippe in die niere , swelling van die bene;
- hartritmeversteuring;
- gewrigte - word beïnvloed in 20-50% van die gevalle;
- bene - hulle breekbaarheid verhoog, frakture is gereeld;
- endokriene stelsel - 'n vertraging in seksuele ontwikkeling, mans kan 'n toename in die melkkliere hê, vroue het 'n probleem met die dra van die fetus.
Diagnose van Wilson-Konovalov se siekte
Die volgende metodes word gebruik vir diagnose:
- inspeksie met 'n spleetlamp;
- bepaling van die vlak van ceruloplasmien;
- Bepaling van koper in daaglikse urine en serum.
Behandeling van Wilson-Konovalov se siekte
Behandeling behels beide medikasie en dieetmaatreëls:
- Dieet met Wilson-Konovalov siekte - tafel nommer 5 met die beperking van koper tot 1 mg per dag;
- dwelm Kuprenil;
- Unitiop;
- vitamien B6.