Risiko van trisomie 21

Almal weet Down se sindroom , maar nie almal weet dat hierdie siekte ook trisomie 21 genoem word nie, aangesien dit in hierdie paar chromosome is dat ekstra selle verskyn. Dit is die mees algemene chromosomale patologie, dus word dit die beste deur wetenskaplikes bestudeer.

Die risiko van trisomie. 21 pare chromosome in die fetus is in alle vroue. Hy het 1 geval vir 800 swangerskappe gemiddeld. Dit verhoog as die verwagte moeder minder as 18 jaar oud is, of meer as 35 jaar oud, en ook indien die gesin gevalle het van die geboorte van kinders met afwykings op die geenvlak.

Om hierdie anomalie op te spoor, word aanbeveel om 'n gekombineerde toets wat bestaan ​​uit 'n bloedtoets en ultraklank, te neem. Die resultaat is die bepaling van die waarskynlikheid van trisomie 21 in 'n baba nog in die baarmoeder. Maar dit is nie altyd moontlik om die inligting wat deur die laboratorium uitgereik is, te verstaan ​​nie, want dit is nodig om na die dokter te gaan, wat onmoontlik is om dadelik te doen.

Om nie jouself te raai met raai en gevoelens nie, sal jy uit hierdie artikel leer wat die basiese en individuele risiko van trisomie 21 beteken en hoe om hul betekenisse te ontsyfer.

Basislynrisiko van trisomie 21

Onder die basiese risiko van Down se sindroom word 'n proporsie wat die aantal verwagende moeders met dieselfde parameters aandui, voldoen aan een geval van hierdie anomalie. Dit wil sê, as die aanwyser 1: 2345 is, beteken dit dat hierdie sindroom in 1 vrou onder 2345 voorkom. Hierdie parameter styg, afhangende van die ouderdom: 20-24 - meer as 1: 1500, vanaf 24 tot 30 jaar - tot 1 : 1000, van 35 tot 40 - 1: 214, en na 45 - 1:19.

Hierdie aanwyser word bereken deur wetenskaplikes vir elke ouderdom, dit word deur die program gekies op grond van data op jou ouderdom en die presiese tydperk van swangerskap.

Individuele risiko van trisomie 21

Om hierdie indikator te bekom, is ultraklankdata wat tydens die 11-13 weke van swangerskap geneem is (veral die grootte van die kraag sone in 'n kind belangrik), 'n biochemiese analise van die bloed en individuele data van 'n vrou (beskikbare chroniese siektes, slegte gewoontes, ras, gewig en aantal fetusse).

As trisomie 21 bo die afsnydrempel is (basislynrisiko), dan het hierdie vrou 'n hoë (of anders skryf hulle "verhoogde") risiko. Byvoorbeeld: die basiese risiko is 1: 500, dan word die resultaat 1: 450 as hoër beskou. In hierdie geval word hulle na 'n konsultasie vir genetika gestuur, gevolg deur 'n indringende diagnose (punksie).

As trisomie 21 onder die afsnydrempel is, dan in hierdie geval, die lae risiko van hierdie patologie. Vir meer akkurate resultate, word dit aanbeveel om 'n tweede sifting te doen, wat teen 16-18 weke gedoen word.

Selfs al het jy 'n slegte gevolg ontvang, moet jy nooit opgee nie. Dit is beter, as die tyd dit toelaat, om die toetse te heroorweeg en nie om die hart te verloor nie.