Trisomie 21 chromosome is relatief skaars. Volgens statistiese data word so 'n geval 1 keer vir 600-800 geboortes waargeneem. Terselfdertyd word bewys dat die frekwensie van die ontwikkeling van patologie groei met die toename in die ouderdom van die bevallige vrou.
Wat is die oorsake van die ontwikkeling van trisomie 21 chromosome?
Om te verstaan wat bedoel word met trisomie 21 chromosome, is dit nodig om die oorsake en kenmerke van hierdie patologie te ken. Tot nou toe is daar geen spesifieke oorsaak vir die ontwikkeling van patologie nie. Baie wetenskaplikes kom tot die gevolgtrekking dat die siekte ontstaan as gevolg van talle interaksies tussen individuele gene, wat uiteindelik lei tot die vorming van trisomie. In hierdie geval word individuele gene meer aktief. As gevolg van die waargenome wanbalans word die verdere ontwikkeling van die organisme, veral die psigomotionele sfeer, ontwrig. Van die 400 gene wat op 21 chromosome bestaan, is die meerderheidsfunksie nie vasgestel nie, wat dit moeilik maak om die oorsaak te identifiseer.
Die enigste, moontlik gestudeerde risikofaktor vir die ontwikkeling van die siekte is die ouderdom van die ouers. So, tydens die ondersoek, is gevind dat by vroue van 25 jaar die waarskynlikheid om 'n kind met Down-sindroom te hê , 1/1250 is, tussen die ouderdom van 35 - 1/400 en 45 jaar. 1 van 30 gebore kinders het hierdie patologie. Terselfdertyd is die waarskynlikheid om 'n kind met hierdie sindroom by ouers met dieselfde patologie te hê, 100%. As een kind met Down se sindroom egter in gesonde ouers gebore is, is die waarskynlikheid om 'n tweede kind met dieselfde patologie te hê, 1%.
Hoe word die patologie gediagnoseer?
Om abnormaliteit en die voorkoms van trisomie 21 chromosome by swanger vroue uit te sluit, word 'n sogenaamde sifting in die eerste trimester van elke waargenome swangerskap uitgevoer. Terselfdertyd het ook 'n opname gedoen om trisomie vir 13 en 18 chromosome uit te sluit. Om dit te doen word bloedmonsters uitgevoer in die interval van 10-13 weke. Geneem monster van die biomateriaal word in 'n spesiale apparaat geplaas, waardeur die teenwoordigheid van patologie bepaal word.
Vir die sifting van trisomie 21 word die indikators van die norm, sowel as indirekte faktore soos ouderdom, gewig, aantal fetusse, die teenwoordigheid of afwesigheid van slegte gewoontes, ens. In ag geneem. Slegs nadat u 'n volledige studie gedoen het en die risiko van trisomie ontwikkel het. beplande konsultasie met 'n ginekoloog.
Slegs die resultate van hierdie studie kan egter nie as die hoofkriteria vir die diagnose van Down se sindroom dien nie. Die resultate van die sifting is 'n aanduiding vir verdere ondersoek van die fetus deur gebruik te maak van indringende metodes. As daar 'n hoë risiko bestaan om patologie te ontwikkel, word chorioneplekke gereeld uitgevoer, sowel as amniosentese met genetiese ondersoek van die versamelde materiaal.
Wanneer en aan wie word die keuring gegee?
- die ouderdom van die swanger vrou is 35 jaar en ouer;
- teenwoordigheid in die anamnese van ernstige komplikasies, asook onverklaarbare swangerskappe;
- chromosomale patologieë, asook aangebore misvormings in vorige swangerskappe;
- Teenwoordigheid in die gesin van swanger oorerflike siektes;
- verskeie oorgedra aansteeklike siektes, bestralingstraling, sowel as die ontvangs in die vroeë stadiums van swangerskap van dwelms met teratogene effek.