Gilbert se sindroom (Gilbert se siekte, nie-hemolitiese familie geelsug, eenvoudige familie cholemia, konstitusionele hiperbilirubinemie) is 'n oorerflike siekte met 'n goedaardige kursus, wat veroorsaak word deur 'n mutasie van die gene wat verantwoordelik is vir die neutralisering van bilirubien in die lewer. Die siekte is vernoem na die Franse gastroenteroloog Augustine Nicolas Gilbert, wat dit eers in 1901 beskryf het. Gilbert se sindroom manifesteer gewoonlik as 'n verhoogde vlak van bilirubien in die bloed, geelsug en ander spesifieke tekens wat nie gevaarlik is nie en nie dringende behandeling benodig nie.
Simptome van Gilbert se Sindroom
Die hoof simptome van hierdie siekte sluit die volgende in:
- Geelsug, wanneer die eerste ooggetuie van die sclera van die oog (van byna onmerkbare uitgespreek) nagekom word. In seldsame gevalle kan daar 'n verkleuring van die vel wees in die nasolabiale driehoek, palms, oksels.
- Ongemak in die regte hipochondrium, in sommige gevalle, kan daar 'n effense toename in lewergrootte wees.
- Algemene swakheid en moegheid.
- In sommige gevalle kan naarheid, uitsteeksels, ontlasting van stoelgang, onverdraagsaamheid teenoor sekere kosse voorkom.
Die oorsaak van Gilbert se sindroom is 'n tekort aan die lewer van 'n spesiale ensiem (glukuronieltransferase), wat verantwoordelik is vir die uitruil van bilirubien. Gevolglik word slegs tot 30% van die gewone hoeveelheid van hierdie galpigment in die liggaam geneutraliseer, en die oormaat versamel in die bloed wat die mees algemene simptoom van hierdie siekte veroorsaak - geelsug.
Diagnose van Gilbert se Sindroom
Die diagnose van Gilbert se sindroom is gewoonlik gebaseer op bloedtoetse:
- Die totale bilirubien in Gilbert se sindroom wissel van 21 tot 51 μmol / l, maar kan toeneem tot 85-140 μmol / l onder invloed van fisiese inspanning of teen ander siektes.
- Voorbeeld van hongersnood. Verwys na spesifieke (nie baie algemene) toetse vir Gilbert se sindroom. Teen die agtergrond van vas of voldoening binne 'n tweedaagse lae-kalorie dieet styg bilirubien in die bloed met 50-100%. Meting van bilirubien word voor die toets op 'n leë maag uitgevoer, en dan na twee dae.
- Voorbeeld van fenobarbital. Wanneer fenobarbital geneem word, val die vlak van bilirubien in die bloed skerp af.
Hoe om te lewe met Gilbert se sindroom?
Die siekte self word nie as gevaarlik beskou nie en vereis gewoonlik nie spesifieke behandeling nie. Alhoewel die verhoogde vlak van bilirubien in die bloed voortduur deur die lewe, maar die gevaarlike vlak bereik nie 'n gevaarlike vlak nie. Die gevolge van Gilbert se simptome is gewoonlik beperk tot eksterne manifestasies en effense ongemak, dus benewens dieet, gebruik die behandeling slegs die gebruik van hepatoprotektore om die leweringsfunksie te verbeter. En ook (in seldsame gevalle, ernstige geelsug) dwelms wat help om oortollige pigment uit die liggaam te verwyder.
Daarbenewens is die simptome van die siekte nie permanent nie en die meeste van die tyd kan selfs onmerkbaar wees, verhoog met groter fisiese inspanning, alkoholverbruik, hongersnood, verkoues.
Die enigste ding wat gevaarlik kan wees, is Gilbert se sindroom. In uitsonderlike gevalle, as die regime nie gerespekteer word nie en eetstoornisse, dra dit by tot die ontwikkeling van inflammasie van die galweg en cholelithiasis .
En dit moet onthou word dat hierdie siekte oorerflik is, so as daar 'n geskiedenis van een van die ouers is, word dit aanbeveel om 'n genetikus te raadpleeg voordat hy swangerskap beplan.