Marfan sindroom is 'n baie skaars genetiese siekte. Volgens statistieke kom hierdie siekte voor in 1 persoon uit 5.000. In die meeste gevalle is die siekte oorerflik. In 75% van die gevalle, stuur ouers die gemuteerde geen na hul kinders.
Die oorsake van Marfan se sindroom lê in die mutasie van die gene wat verantwoordelik is vir die sintese van fibrilien. Dit is hierdie stof is 'n belangrike proteïen van die liggaam, wat verantwoordelik is vir die kontraktiliteit en elastisiteit van bindweefsel.
Gekenmerk deur Marfan sindroom patologiese veranderinge in die kardiovaskulêre, senuweestelsel en muskuloskeletale stelsel. Die hoofafwyking is in kollageenafwykings en affekteer die elastiese vesels van bindweefsel.
Tekens en simptome van die siekte
Marfansindroom, waarvan die tekens op alle verskillende maniere geopenbaar word, vorder hoofsaaklik met die veroudering en veroudering van 'n persoon. Wat die skelet van die pasiënt betref, het dit die volgende kenmerke:
- hoë groei;
- buigsame en dun skelet;
- Hande met Marfan se sindroom, soos bene, het buitensporige lang vingers;
- 'n smal lang gesig;
- dikwels ongelyke tande;
- Embedded of convex sternum;
- skoliose;
- plat voete .
Baie pasiënte met hierdie siekte ly aan miopie, katarakte of gloukoom. Weens 'n gebrek aan bindweefsel ly mense dikwels aan ernstige kardiovaskulêre siektes. Soms veroorsaak dit skielike dood. Wanneer Marfan sindroom gediagnoseer word, is die pasiënt se hart raserig. Daar is hartkloppings en kortasem.
Mense met Marfan sindroom het swakheid of gevoelloosheid in die bene. Hulle het dikwels inguinale of ventrale breuk, sekere probleme met die asemhaling van 'n droom. Die risiko van longkanker neem dramaties toe.
Simptoom Marfan, waarvan die simptome baie uiteenlopend is, beperk die lewensverwagting van die pasiënt tot 40-45 jaar.
Klassifikasie van die siekte
In die mediese praktyk is dit gebruikelijk om verskillende vorme van Marfan sindroom te onderskei:
- uitdrukking;
- uitgewis.
Die graad van erns kan ernstig of sag wees.
Wat die aard van die siekte betref, kan dit stabiel of progressief wees.
Diagnostiese maatreëls
Aanvanklik is die diagnose van Marfan sindroom gebaseer op die ontleding van die pasiënt se stamboom. Die neuropsigologiese en fisiese toestand van 'n persoon word ook bestudeer. Die harmonie en proporsionaliteit van individuele dele van die liggaam word ondersoek.
As 'n reël, want die diagnose is nodig om ten minste een van die vyf hoof simptome van die siekte te hê:
- arachnodactyly;
- ontwrigting van die ooglens;
- kyphoscoliosis;
- aorta aneurisme;
- vervorming van die baarmoeder.
Tog moet daar ten minste twee addisionele tekens wees:
- mitrale klep prolapse ;
- miopie;
- hoë groei;
- pneumotoraks;
- plat voete;
- Hipermobiliteit van die gewrigte;
- striae.
Dikwels veroorsaak die diagnose van hierdie sindroom nie komplikasies nie. In 10% van gevalle word addisionele X-straal-funksionele ondersoekmetodes voorgeskryf. Die Marfan-sindroom, waarvan die diagnose redelik akkuraat is, kan soms verwar word met 'n soortgelyke siekte - die Lois-Datz-sindroom. Metodes vir die behandeling van siektes is anders, daarom is dit uiters belangrik om nie een sindroom na die ander te neem nie.
Behandelingsopsies
Vir die korrekte diagnose sal die pasiënt sekere spesialiste moet besoek:
- kardioloog;
- ortopediese;
- genetika;
- oogarts.
Marfan se sindroom reageer nie op enige spesifieke behandeling nie. Dit is te danke aan die feit dat wetenskaplikes nog nie geleer het hoe om gemuteerde gene te verander nie. Daar is egter 'n aantal variasies in terapie wat daarop gemik is om die prestasie en toestand van 'n bepaalde orgaan te verbeter en komplikasies te voorkom.
Dit is belangrik om te voldoen aan die regte gebalanseerde dieet, vitamiene te neem en oor die algemeen 'n gesonde lewenstyl te lei. Die Marfan-sindroom, waarvan die behandeling dubbelsinnig is, vereis dat die pasiënt 'n komplekse fisiese aërobiese oefeninge moet uitvoer. Die lading moet egter sag en matig wees.