Oorerflike siektes

Oorerflike siektes is siektes, waarvan die voorkoms en ontwikkeling verband hou met komplekse versteurings in die oorerflike apparaat van selle oorgedra deur gamete (voortplantingselle). Die voorkoms van sulke kwale word veroorsaak deur ontwrigting in die prosesse van stoor, verkoop en oordrag van genetiese inligting.

Oorsake van oorerflike siektes

In die hart van die siektes van hierdie groep lê die mutasies van geen-inligting. Hulle kan onmiddellik na geboorte in die kind opgespoor word, maar kan na 'n lang tyd in 'n volwasse persoon verskyn.

Die voorkoms van oorerflike siektes kan slegs met drie redes geassosieer word:

1. Chromosoomversteuring. Dit is die toevoeging van 'n ekstra chromosoom of die verlies van een van die 46.
2. Veranderinge in die struktuur van chromosome. Siekte veroorsaak veranderinge in die seksuele selle van die ouers.
3. Gene mutasies. Siektes ontstaan ​​as gevolg van die mutasie van beide individuele gene, en as gevolg van die ontwrigting van 'n kompleks van gene.

Gene mutasies word toegeskryf aan oorerflike predisposisies, maar hul manifestasie hang af van die invloed van die eksterne omgewing. Daarom is die oorsake van so 'n oorerflike siekte, soos diabetes of hipertensie, benewens mutasies, ook wanvoeding, langdurige senuweestremming, vetsug en geestelike trauma.

Tipes oorerflike siektes

Klassifikasie van sulke siektes is nou verwant aan die oorsake van hul voorkoms. Tipes van oorerflike siektes is:

• genetiese siektes - ontstaan ​​as gevolg van DNA-skade op die geenvlak;
• chromosomale siektes - word geassosieer met 'n komplekse anomalie van die aantal chromosome of met hul afwykings;
• siekte met oorerflike aanleg.

Metodes om oorerflike siektes te bepaal

Vir kwalitatiewe behandeling is dit nie genoeg om te weet watter soort oorerflike siektes mense is nie, dit is nodig om dit betyds te identifiseer of die waarskynlikheid van hul voorkoms. Om dit te doen, gebruik wetenskaplikes verskeie metodes:

1. Genealogie. Met die hulp van die bestudering van die geslagsregister van 'n persoon, is dit moontlik om eienskappe van erfenis van beide normale en patologiese tekens van die organisme te identifiseer.
2. Die tweeling. Dié diagnostiek van oorerflike siektes is 'n studie van die ooreenkomste en verskille van tweeling om die invloed van die omgewing en oorerflikheid op die ontwikkeling van verskeie genetiese siektes te openbaar.
3. Sitogenetiese. Ondersoek na die struktuur van chromosome by pasiënte en gesonde mense.
4. Biochemiese metode. Waarneming van die eienaardighede van menslike metabolisme .

Daarbenewens word byna alle vroue tydens swangerskap deur middel van ultraklank. Dit laat die fetus toe om aangebore wanformasies te begin wat begin met die eerste trimester en ook om te vermoed dat die kind oorerflike siektes van die senuweestelsel of chromosomale siektes het.

Profylaxe van oorerflike siektes

Selfs onlangs het selfs wetenskaplikes nie geweet wat die moontlikhede is om oorerflike siektes te behandel nie. Maar die studie van patogenese toegelaat om 'n manier te vind om sekere soorte siektes te genees. Byvoorbeeld, hartafwykings kan suksesvol genees word deur chirurgie vandag.

Baie genetiese kwale word ongelukkig nie ten volle verstaan ​​nie. Daarom word in moderne medisyne groot belang gegee aan die voorkoming van oorerflike siektes.

Metodes om die voorkoms van sulke siektes te voorkom, sluit in die beplanning van die bevalling en die verlating van kinders in die geval van hoë risiko van aangebore patologie, die beëindiging van swangerskap met 'n hoë waarskynlikheid van fetale siekte, en die regstelling van die manifestasie van patologiese genotipes.