Vir primêre en sekondêre seksuele eienskappe is hormone verantwoordelik, waarvan sommige in die adrenale kliere geproduseer word. Daar is 'n aangebore siekte wat gekenmerk word deur disfunksie van hierdie endokriene kliere en oormatige vrystelling van androgenen. Oormaat van manlike geslagshormone in die liggaam lei tot beduidende veranderinge in die struktuur van die liggaam.
Adrenogenitale Sindroom - Oorsake
Die betrokke patologie kom uit 'n aangebore genetiese mutasie wat geërf word. Dit word selde gediagnoseer, die voorkoms van adrenogenitale sindroom is 1 geval per 5000-6500. Die verandering in die genetiese kode veroorsaak 'n toename in die grootte en agteruitgang van die bijnierkorteks. Die produksie van spesiale ensieme wat aan die produksie van kortisol en aldosteroon deelneem, word verminder. Hul tekort lei tot 'n toename in die konsentrasie van manlike geslagshormone.
Adrenogenitale sindroom - klassifikasie
Afhangende van die graad van adrenokortiese groei en die erns van simptome bestaan die beskadigde siekte in verskeie variasies. Vorms van adrenogenitale sindroom:
- solteryayuschaya;
- viril (eenvoudig);
- post-pubertal (nie-klassieke, atipiese).
Adrenogenitale sindroom - soutvorm
Die mees algemene tipe patologie, wat gediagnoseer word in pasgeborenes of kinders van die eerste jaar van die lewe. Met die soutverliesende vorm van adrenogenitale sindroom word die hormonale balans versteur en die funksie van die bynier korteks is onvoldoende. Hierdie tipe siekte word gepaard met 'n te lae konsentrasie aldosteroon. Dit is nodig om die water-soutbalans in die liggaam te handhaaf. Hierdie adrenogenitale sindroom veroorsaak 'n skending van hartaktiwiteit en 'n sprong in bloeddruk. Dit kom voor teen die agtergrond van die ophoping van soute in die niere.
Adrenogenitale sindroom is 'n virilvorm
'N Eenvoudige of klassieke variant van die verloop van patologie word nie vergesel van verskynsels van adrenale insuffisiënt nie. Die beskryf adrenogenitale sindroom (ACS viril vorm) lei slegs tot veranderinge in die eksterne genitalieë. Hierdie tipe siekte word ook vroeër of onmiddellik na bevalling gediagnoseer. Binne-in die voortplantingstelsel bly normaal.
Postpubertate vorm van adrenogenitale sindroom
Hierdie tipe siekte word ook atipiese, verworwe en nie-klassieke genoem. Sulke adrenogenitale sindroom kom slegs voor by vroue wat aktief seksuele lewe het. Die oorsaak van die ontwikkeling van patologie kan beide 'n aangebore mutasie van gene, en 'n tumor van die bijnierkorteks wees . Hierdie siekte word dikwels vergesel van onvrugbaarheid, dus sonder voldoende terapie is adrenogenitale sindroom en swangerskap onverenigbare konsepte. Selfs met suksesvolle bevrugting is die risiko van miskraam hoog, die fetus word selfs in die vroeë stadiums (7-10 weke) doodgemaak.
Adrenogenitale sindroom - simptome
Die kliniese beeld van die beskryf genetiese anomalie stem ooreen met die ouderdom en vorm van die siekte. Adrenogenitale sindroom by pasgeborenes kan soms nie bepaal word nie, as gevolg van wat die geslag van die baba verkeerd kan identifiseer. Spesifieke tekens van patologie word sigbaar vanaf 2-4 jaar, in sommige gevalle manifesteer dit later, in adolessensie of volwassenheid.
Adrenogenitale sindroom by seuns
Met soutverliesende vorm van die siekte word simptome van soutbalansversteuring waargeneem:
- diarree;
- ernstige braking;
- lae bloeddruk;
- stuiptrekkings;
- tagikardie;
- gewigsverlies.
'N Eenvoudige adrenogenitale sindroom by manlike kinders het die volgende simptome:
- vergrote penis;
- oormatige velpigmentering van die skrotum;
- donker epidermis rondom die anus.
Pasgebore seuns word selde gediagnoseer omdat die kliniese beeld op 'n vroeë ouderdom swak uitgedruk word. Later (vanaf 2 jaar) is adrenogenitale sindroom meer opvallend:
- groei van hare op die liggaam, insluitende die geslagsdele;
- lae, gruff stem;
- hormonale aknee ( aknee vulgaris);
- vermanliking;
- versnelling van beenvorming;
- kort statuur.
Adrenogenitale sindroom by meisies
Om die oorweeg siekte in vroulike babas te omskryf, is eenvoudiger, dit word gepaard met sulke simptome:
- hipertrofiese klitoris, wat baie soos 'n penis lyk;
- groot labia, lyk soos 'n skrotum;
- die vagina en uretra word gekombineer in 'n urogenitale sinus.
Teen die agtergrond van die tekens van pasgeborenes word meisies soms vir seuns verwar en opgevoed volgens die verkeerde seks. As gevolg hiervan, hierdie kinders het dikwels sielkundige probleme in skool of adolessensie. Binne die voortplantingstelsel van die meisie stem die vrou se genotipe volkome ooreen, en daarom voel sy haarself 'n vrou. Die kind begin interne teenstrydighede en probleme met aanpassing in die samelewing.
Na 2 jaar word aangebore adrenogenitale sindroom gekenmerk deur die volgende simptome:
- voortydige groei van skaamhare en oksels;
- kort bene en arms;
- gespierd;
- voorkoms van gesigshaar (op die ouderdom van 8);
- 'n mens se liggaam (breë skouers, smal pelvis);
- afwesigheid van groei van melkkliere;
- lae groei en massiewe bolyf;
- onbeskof stem;
- aknee siekte;
- laat aanvang van menstruasie (nie vroeër as 15-16 jaar nie);
- onstabiele siklus, gereelde vertragings in menstruasie;
- amenorrhea of oligomenorrhea;
- onvrugbaarheid;
- bloeddruk spring;
- oormatige pigmentasie van die epidermis.
Adrenogenitale sindroom - diagnose
Instrumentale en laboratoriumstudie help om hiperplasie en disfunksie van die bijnier korteks te identifiseer. Om adrenogenitale aangebore sindroom by babas te diagnoseer, word 'n deeglike ondersoek van die geslagsdele en computertomografie (of ultraklank) uitgevoer. 'N Hardeware ondersoek kan eierstokke en baarmoeder opspoor by meisies met manlike geslagsorgane.
Om die beweerde diagnose te bevestig, word 'n laboratoriumanalise vir adrenogenitale sindroom uitgevoer. Dit sluit die studie van urine en bloed in oor die inhoud van hormone:
- 17-OH-progesteroon;
- aldosteroon;
- kortisol;
- 17-ketosterolede.
Bykomende toegewys:
- biochemie ;
- kliniese bloedtoets;
- algemene ondersoek van urine.
Behandeling van adrenogenitale sindroom
Dit is onmoontlik om ontslae te raak van die ondersoekde genetiese patologie, maar sy kliniese manifestasies kan uitgeskakel word. Adrenogenitale sindroom - kliniese aanbevelings:
- Lewenslange ontvangs van hormonale middels. Om die werk van die bijnier korteks te normaliseer en die endokriene balans te beheer, moet jy glukokortikoïede voortdurend drink. Die voorkeuropsie is Dexamethason. Dosis word individueel bereken en wissel van 0,05 tot 0,25 mg per dag. Met soutverliesende vorm van die siekte is dit belangrik om minerale kortikale te gebruik om die water soutbalans te handhaaf.
- Korreksie van voorkoms. Pasiënte met die omskrewe diagnose word aanbeveel om vaginale plastiek, klitektomie en ander chirurgiese intervensies te hê om te verseker dat die geslagsdele die korrekte vorm en grootte het.
- Gereelde konsultasies met 'n sielkundige (op aanvraag). Sommige pasiënte het hulp nodig in sosiale aanpassing en aanvaarding van hulself as 'n volwaardige persoon.
- Stimulasie van ovulasie. Vroue wat swanger wil word, moet 'n kursus spesiale medisyne ondergaan wat die korreksie van die menstruele siklus en die onderdrukking van androgeenproduksie verseker. Glukokortikoïede word dwarsdeur die swangerskapperiode geneem.